|
PRENATALNE BADANIE ULTRASONOGRAFICZNE W PIERWSZYM TRYMESTRZE CIĄŻY
I. Na czym polegają prenatalne badanie ultrasonograficzne w
pierwszym trymestrze ciąży?
Prenatalne badanie ultrasonograficzne w pierwszym trymestrze
ciąży jest badaniem przesiewowym wykonywanym między 11 a 14
tygodniem, ułatwiającym wykrycie zespołu Down’a i trisomii 18 pary
chromosomów. Badanie ultrasonograficzne nie diagnozuje jednostki
chorobowej, lecz określa ryzyko wystąpienia wad rozwojowych, pozwala
na ocenę rozwoju płodu. W pewnych przypadkach zalecane są dalsze,
bardziej szczegółowe badania np. amniopunkcja genetyczna i
prenatalne badanie ultrasonograficzne między 18-24 tygodniem ciąży.
II. Jakie pomiary są wykonywane w czasie prenatalnego badania
ultrasonograficznego w pierwszym trymestrze ciąży?
Podczas prenatalnego badania ultrasonograficznego oceniamy bardzo
szczegółowo rozwój wszystkich elementów jaja płodowego oraz wczesne
sonograficzne markery abberacji chromosomalnych i wad rozwojowych.
Głównym elementem badania jest pomiar „przejaśnienia” karkowego (NT- Nuchal Translucency) płodu oraz ocena struktur płodu możliwych
do oceny między 11-14 tygodniem ciąży.
III. Co to są nieprawidłowości - aberracje chromosomalne?
Zbudowane z DNA i białek chromosomy będące składnikami jądra
komórkowego, niosą informację genetyczną o dziedzicznych
właściwościach organizmów. Organizm ludzki posiada 23 pary
chromosomów, z czego 22 z nich są identyczne u kobiet i mężczyzn
[tzw. autosomy], a ostatnia para to tzw. chromosomy płci XX u kobiet
i XY u mężczyzn. Każdy dodatkowy chromosom lub brak [delecja]
jednego lub więcej z 46 prawidłowo występujących powoduje wiele
zmian w sposobie rozwoju nienarodzonego dziecka, prawie zawsze
prowadząc do poważnych wad fizycznych lub opóźnienia umysłowego.
IV. Co to jest zespół Down’a?
Zespół Down’a jest to choroba genetyczna spowodowana
nieprawidłowościami 21 pary chromosomów. Charakteryzuje się
specyficznym wyglądem [skośne rozstawienie oczu z fałdą nakątną,
spłaszczony nos, niski wzrost], opóźniony rozwój umysłowy i motoryczny, często występujące wrodzone wady serca. Jest to
spowodowane abberacją chromosomową – trisomią 21 pary [tzn.
występuje tam dodatkowy, trzeci chromosom zamiast normalnie
występującej pary chromosomów]. Częstotliwość występowania tego
zespołu wynosi około 1 na 800 noworodków. Wraz z wiekiem matki
wzrasta ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Down’a. U kobiet powyżej
35 roku życia prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z zespołem Down’a
wynosi 1: 249, a w 40 roku życia 1:68. W rodzinach, w których
wcześniej urodziło się dziecko z zespołem Down’a, ryzyko,
wystąpienia w kolejnej ciąży trisomii 21 jest stosunkowo wysokie.
V. Co to jest trisomia 18 pary chromosomów?
Ta abberacja chromosomowa powoduje wiele defektów i głębokie
upośledzenie umysłowe. Tylko niewiele noworodków dożywa wieku
dziecięcego. Tak samo jak zespół Down’a chorobę te powoduje
dodatkowy, 3 chromosom. Podobnie też jak w przypadku zespołu Down’a,
wraz z wiekiem matki wzrasta ryzyko urodzenia dziecka z trisomią 18
pary chromosomów.
VI. Co robić, gdy wyniki prenatalnego badania
ultrasonograficznego wskazują na podwyższone ryzyko?
Wyniki takie nie znaczą, że u płodu wykryto abberacje
chromosomowe. Sugerują tylko przeprowadzenie dalszych, bardziej
szczegółowych badań. Dalsza diagnostyka oparta jest na wykonaniu
amniopunkcji genetycznej lub biopsji kosmówki, do specjalistycznej
analizy chromosomów lub ponownego prenatalnego badania
ultrasonograficznego miedzy 18-24 tygodniem ciąży. Analiza
chromosomów pozwoli na rozpoznanie zespołu Down’a i szeregu innych
abberacji chromosomowych.
VII. Co robić, gdy wyniki prenatalnego badania
ultrasonograficznego wskazują na obniżone ryzyko?
Wyniki negatywny świadczy o tym, że nie ma większego niż średnie
populacyjne ryzyko urodzenia dziecka z trisomią 18 lub 21pary
chromosomów. Mimo to negatywny wynik testu nie eliminuje całkowicie
możliwości, że dziecko urodzi się z zespołem Down’a (czułość-90%),
trisomią 18 (czułość-91%) czy inną abberacją chromosomową, z
wynikiem fałszywie pozytywnym 4,5% - 8,2%. Ponadto badania
przeprowadzone w pierwszym trymestrze ciąży nie wykryją defektów
cewy nerwowej i innych typów defektów otwartych. Z tego powodu
powinno wykonać oznaczenie poziomu alfafetoproteiny w drugim
trymestrze ciąży lub test potrójny (alfafetoproteina, bhCG, estriol)
z surowicy ciężarnej.
VIII. Po co przeprowadzać badania przesiewowe w pierwszym
trymestrze?
Im wcześniej zostaną przeprowadzone badania prenatalne, tym
krótszy jest czas nerwowego oczekiwania na potwierdzenie dobrego
stanu płodu. Jeśli wyniki badań prenatalnych będą świadczyły o
podwyższonym ryzyku, to wczesna informacja pozwoli ze spokojem
przeprowadzić kolejne testy diagnostyczne i roztoczyć nad ciężarną
specjalną opiekę.
IX. Kto wykonuje prenatalne badanie ultrasonograficzne w I
trymestrze ciąży?
Prenatalne badanie ultrasonograficzne w I trymestrze ciąży jest
wykonywane przez specjalistów wykształconych w najlepszych ośrodkach
Europy zachodniej, HARRIS BIRTHRIGHT RESEARCH CENTRE FOR FETAL
MEDICINE – KING’S COLLEGE HOSPITAL W LONDYNIE, z certyfikatami „THE
FETAL MEDICINE FOUNDATION – LONDON”.
X. W jakich krajach jest wykonywana prenatalna diagnostyka
ultrasonograficzna w I trymestrze ciąży?
Prenatalna diagnostyka ultrasonograficzna wykonywana jest w
krajach Unii Europejskiej, Skandynawii, Stanach Zjednoczonych,
Kanadzie i wielu innych.
do góry
PRENATALNE BADANIE ULTRASONOGRAFICZNE MIĘDZY 18-24 TYGODNIEM CIĄŻY I. Na czym polegają prenatalne badanie ultrasonograficzne między
18-24 tygodniem ciąży? Prenatalne badanie ultrasonograficzne między 18-24 tygodniem ciąży
jest jednym z najważniejszych badań w opiece perinatalnej,
polegającym na dokładnej ocenie anatomii i biometrii płodu. Jest to
okres najlepszej dostępności dla oceny struktur płodu w czasie życia
wewnątrzmacicznego. Szczegółowa diagnostyka rozwoju wszystkich
elementów jaja płodowego oraz sonograficzne markery abberacji
chromosomalnych i wad rozwojowych są nieodzownym elementem
nowoczesnej diagnostyki ultrasonograficznej w tym okresie ciąży.
W czasie badania ultrasonograficznego możemy szczegółowo ocenić
struktury:
- Centralnego Układu Nerwowego
- Układu Moczowego, Pokarmowego, Kostnego
- Serca, Kończyn, Twarzoczaszki, Łożyska i Płynu Owodniowego
Jakie są pomiary wykonywane w czasie prenatalnego badania
ultrasonograficznego dla oceny wzrastania płodu? Jednym z najważniejszych elementów diagnostyki ultrasonograficznej
jest ocena wzrastania płodu. W tym okresie ciąży ze względu na brak
możliwości technicznych dla oceny długości płodu (wielkość i
położenie płodu) wykonujemy pomiary długości kości udowej – (Femur
length - FL); wymiaru dwuciemieniowego główki płodu (Biparietal
diameter - BPD); obwodu główki płodu (Head circumference – HC) oraz
obwodu brzuszka płodu (abdominal circumference - AC). Na podstawie
tych parametrów możemy ocenić prawidłowe wzrastanie oraz masę płodu. II. Jakie są przyczyny nieprawidłowego wzrastania płodu? Ocena prawidłowego wzrastania płodu jest nieodzownym elementem
diagnostyki ultrasonograficznej. Brak prawidłowego wzrastania płodu
o charakterze opóźnionego wzrostu może być spowodowany i związany z
różnymi czynnikami takimi jak: wady rozwojowe płodu, wady rozwojowe
narządu rodnego i nadciśnienie tętnicze u matki i inne choroby
matki, oraz uwarunkowania genetyczne.
Nadmierny wzrost płodu może być spowodowany czynnikami genetycznymi
oraz zmianami metabolicznymi związanymi z cukrzycą przedciążową, jak
i ciążową u matki. III. Co robić, gdy wyniki prenatalnego badania ultrasonograficznego
wskazują na nieprawidłowe wzrastanie płodu? Pierwszym bardzo ważnym elementem oceny jest dokładna analiza
struktur płodu, w którym możemy rozpoznać wady rozwojowe. Kolejnym
elementem diagnostyki jest ocena dobrostanu płodu za pomocą metod
biofizycznych : ocena ruchów oddechowych płodu, płynu owodniowego,
napięcia mięśniowego, ruchów płodu oraz analiza Dopplerowska
przepływu krwi w krążeniu maciczno-łożyskowo-płodowym. W późniejszym
okresie niezbędne jest również badanie kardiotokograficzne
oceniające czynność serca płodu oraz czynność skurczową macicy.
Intensywny nadzór nad płodem i matką jest nieodzownym elementem
opieki perinatalnej, ponieważ związany jest ze zwiększonym ryzykiem
wystąpienia objawów zagrożenia życia płodu w czasie życia
wewnątrzmacicznego. IV. Co robić, gdy wyniki prenatalnego badania ultrasonograficznego
wskazują na podejrzenie rozpoznania wad rozwojowych? Szczegółowa diagnostyka podejrzenia wad rozwojowych pozwala na
dokładną ocenę rodzaju wady rozwojowej oraz intensywnego
monitorowania dobrostanu płodu za pomocą badań Dopplerowskich i
kardiotokograficznych. Najważniejszym elementem opieki perinatalnej
jest odpowiedni wybór terminu i sposobu porodu dla zapewnienia
odpowiedniej opieki i leczenia (chirurgicznego i zachowawczego)
noworodka. V. Kto wykonuje prenatalne badanie ultrasonograficzne? Prenatalne badanie ultrasonograficzne w I trymestrze ciąży jest
wykonywane przez specjalistów wykształconych w najlepszych ośrodkach
Europy zachodniej, HARRIS BIRTHRIGHT RESEARCH CENTRE FOR FETAL
MEDICINE – KING’S COLLEGE HOSPITAL W LONDYNIE, z certyfikatami „THE
FETAL MEDICINE FOUNDATION – LONDON”. VI. W jakich krajach jest wykonywana prenatalna diagnostyka
ultrasonograficzna? Prenatalna diagnostyka ultrasonograficzna wykonywana jest w krajach
Unii Europejskiej, Stanach Zjednoczonych, Kanadzie i wielu innych.
do góry
BADANIE ULTRASONOGRAFICZNE OCENY PRZEPŁYWU KRWI METODĄ KOLOROWEGO
DOPPLERA W POŁOŻNICTWIE I GINEKOLOGII I. Na czym polegają
badania ultrasonograficzne przepływu krwi metodą kolorowego Dopplera
w położnictwie? Badania ultrasonograficzne przepływu krwi metodą
kolorowego Dopplera w położnictwie pozwalają na ocenę krążenia
maciczno-łożyskowo-płodowego. Prawidłowy przepływ krwi w krążeniu
maciczno-łożyskowo-płodowym jest bardzo ważnym elementem rozwoju i
niezbędnym czynnikiem prawidłowego wzrastania płodu. Badanie
ultrasonograficzne za pomocą kolorowego Dopplera przeprowadzamy w
tętnicach macicznych, w tętnicy i żyle pępowinowej oraz w naczyniach
płodowych. Ocenę przepływu krwi w badanych naczyniach wykonujemy na
podstawie specjalistycznych parametrów : indeksu pulsacji (PI),
indeksu oporu (RI), wskaźnika skurczowo-rozkurczowego (S/D), oraz
kształtu fali Dopplerowskiej z oceną obecności fali rozkurczowej i
obecnością wcięcia wczesnorozkurczowego „NOTCH”. II. Jakie informacje dostarcza nam prenatalne badanie
ultrasonograficzne za pomocą kolorowego Dopplera? Ocena przepływu krwi w krążeniu maciczno-łożyskowo-płodowym jest
podstawowym elementem nowoczesnej diagnostyki ultrasonograficznej.
Prawidłowy przepływ krwi w badanych naczyniach świadczy o
prawidłowym krążeniu maciczno-łożyskowo-płodowym i jest dodatkowym
elementem monitorowania dobrostanu płodu.
Nieprawidłowy przepływ krwi w badaniu Dopplerowskim jest bardzo
ważnym sygnałem do intensywnego monitorowania płodu i przebiegu
ciąży aż do rozwiązania. Przyczyny nieprawidłowego przepływu krwi w
badaniu Dopplerowskim mogą prowadzić do opóźnionego wzrastania płodu
oraz prowadzić do zwiększonego ryzyka wystąpienia objawów zagrożenia
życia płodu. Skryningowe badanie Dopplerowskie między 24-30
tygodniem ciąży oceniające przepływ krwi w tętnicach macicznych, a w
szczególności obecność wcięcia wczesnorozkurczowego „NOTCH”. jest
bardzo pomocnym elementem oceny ryzyka wystąpienia nadciśnienia
indukowanego ciążą, rzucawki, opóźnionego wzrastania płodu.
Nieprawidłowe wzrastanie płodu o charakterze opóźnionego wzrostu
może być spowodowane i związane z różnymi czynnikami takimi jak:
wady rozwojowe płodu, wady rozwojowe narządu rodnego, choroby matki
oraz uwarunkowania genetyczne. III. Co robić, gdy wyniki prenatalnego badania ultrasonograficznego
za pomocą kolorowego Dopplera wskazują na zwiększone ryzyko
opóźnionego wzrastania płodu? Kolejnym elementem diagnostyki jest ocena dokładna analiza biometrii
i anatomii płodu oraz ponowna kontrola wzrastania, analiza
Dopplerowska oraz wykonanie testu Manninga (ocena ruchów oddechowych
płodu, płynu owodniowego, napięcia mięśniowego, ruchów płodu) w
ciągu 2-3 tygodni. . W późniejszym okresie niezbędne jest również
badanie kardiotokograficzne oceniające czynność serca płodu oraz
czynność skurczową macicy. Intensywny nadzór nad płodem i matką jest
nieodzownym elementem opieki perinatalnej, ponieważ związany jest ze
zwiększonym ryzykiem wystąpienia objawów zagrożenia życia płodu w
czasie życia wewnątrzmacicznego. W niektórych przypadkach konieczne
są wielospecjalistyczne konsultacje i wcześniejsza hospitalizacja.
IV. Czy prenatalne ultrasonograficzne badanie za pomocą kolorowego
Dopplera jest pomocne w diagnostyce wad rozwojowych płodu? Bardzo pomocnym elementem diagnostyki prenatalnej w wykrywaniu wad
rozwojowych jest ocena przepływu krwi w naczyniach pępowinowych.
Nieprawidłowy przepływ krwi w tętnicy pępowinowej o charakterze
braku fali rozkurczowej AREDF (Absent reverse end diastolic flow)
jest ważnym elementem diagnostyki wad genetycznych, na podstawie
wieloośrodkowych badań. Trisomia 18 pary chromosomów związana jest w
50% z AREDF, a inne wady genetyczne o typie Trisomii 21 i 13 (zespół
Down’a) pary chromosomów w 23 i 17%. Nieprawidłowy przepływ krwi w
naczyniach pępowinowych koreluje również z różnymi wadami
rozwojowymi układu krążenia, nerwowego, moczowego, pokarmowego i
kostnego. V. Co robić, gdy wyniki prenatalnego badania ultrasonograficznego
wskazują na podejrzenie rozpoznania wad rozwojowych? Szczegółowa diagnostyka podejrzenia wad rozwojowych pozwala na
dokładną ocenę rodzaju wady rozwojowej oraz intensywnego
monitorowania dobrostanu płodu za pomocą badań Dopplerowskich i
kardiotokograficznych. Najważniejszym elementem opieki perinatalnej
jest odpowiedni wybór terminu dla zapewnienia odpowiedniej opieki i
leczenia noworodka. VI. Na czym polegają badania ultrasonograficzne przepływu krwi
metodą kolorowego Dopplera w ginekologii?
Ocena przepływu krwi za pomocą ultrasonograficznego badania
Dopplerowskiego umożliwia ocenę unaczynienia zmian o charakterze
zmian rozrostowych w obrębie jajnika, mięśnia i jamy macicy oraz
jest pomocne w różnicowaniu zmian wychodzących z innych układów (np.
zmian w jelitach). Dokładna analiza unaczynienia za pomocą
specjalistycznych parametrów : indeksu pulsacji (PI), indeksu oporu
(RI), wskaźnika skurczowo-rozkurczowego (S/D), charakter
unaczynienia: regularny lub rozproszony oraz specjalistyczna ocena
morfologii zmian może być wykorzystana do wstępnej oceny charakteru
zmiany według różnych schematów np. Schemat Mertz’a. Schemat ten
wykorzystuje analizę morfologiczną zmian rozrostowych jajnika o
charakterze zmian jednoterebkowych, wielotorebkowych,
cystyczno-litych, litych z obecnością wyrośli endo lub
egzofitycznych oraz z oceną powierzchni. Badanie unaczynienia zmiany
wykonujemy za pomocą kolorowego Dopplera, oceniając wskaźnik oporu (RI)
oraz rysunek naczyniowy. VII. Kto wykonuje Dopplerowskie badanie ultrasonograficzne? Badania ultrasonograficzne są wykonywane przez specjalistów
wykształconych w najlepszych ośrodkach na świecie Anglia, USA,
Szwecja - HARRIS BIRTHRIGHT RESEARCH CENTRE FOR FETAL MEDICINE –
KING’S COLLEGE HOSPITAL W LONDYNIE, z certyfikatami „THE FETAL
MEDICINE FOUNDATION – LONDON”. VIII. W jakich krajach jest wykonywana Dopplerowska diagnostyka
ultrasonograficzna? Dopplerowska diagnostyka ultrasonograficzna wykonywana jest w
krajach Unii Europejskiej, Stanach Zjednoczonych, Kanadzie i wielu
innych. do góry |
program
badań prenatalnych płodu